Glossar
- Alpha-Fetoprotein (AFP): Fetales Eiweiß, das in den mütterlichen Blutkreislauf gelangt. Ein erhöhter AFP-Wert kann ein Hinweis auf einen <Neuralrohrdefekt (Spina Bifida) sein. Ein erniedrigter AFP-Wert kann (ist jedoch umstritten) ein Hinweis auf eine <Trisomie 21 (Down Syndrom) sein.
- Altersrisiko: ansteigende Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer nicht erblichen Chromosomenstörung mit zunehmendem Alter der Frau (35 Jahre Grenze)
- Amniozentese: <Fruchtwasseruntersuchung; invasive (>Amnion/Ei-Haut durchtrennende) vorgeburtliche Untersuchung. Mit Hilfe einer Hohlnadel wird in der 14.-16- Schwangerschaftswoche (SSW) durch die mütterliche Bauchdecke 15-20ml Fruchtwasser entnommen. Darin enthaltenes Zellmaterial wird kultiviert (an gezüchtet) und nach ca. 14 Tagen lassen sich Chromosomenauffälligkeiten feststellen. Fehlgeburtsrisiko: 0,5-1%
- Amnion: Eihaut, Fruchthülle den <Fötus und das Fruchtwasser unmittelbar umgibt.
- Anenzephalie: Schwerer <Neuralrohrdefekt; das Großhirn ist nicht entwickelt und der knöcherne Schädel fehlt ganz oder teilweise.
- Beta-HCG: beta-Human-Choriongonadotropin. Schwangerschaftshormon
- CTG (Cardiotokograph): Herztonwehenschreiber; Gerät zur elektronischen Überwachung der Herztätigkeit des Ungeborenen; gibt zum Ende der Schwangerschaft und unter der Geburt wichtige Informationen über die Herz-Kreislaufsituation des Kindes.
- Chorea Huntington (Veitstanz): Erberkrankung die mit schwerem geistigen Abbau beginnend über mehrere Jahre hinzieht. Gentest ist verfügbar, sollte nur nach Vorinformation und Beratung eingesetzt werden.
- Chorion: Äußeres Gewebe der Fruchtblase, umgibt den <Fötus und die <Plazenta
- Chorionzottenbiopsie: invasive vorgeburtliche Untersuchung, mittels einer Hohlnadel werden ab der 9. Schwangerschaftswoche (SSW) fetale Zellen aus Chorionzotten durch die Scheide oder die Bauchdecke der Frau entnommen. Nach 1-8 Tagen durch Direktuntersuchung und Kultivierung der kindlichen Zellen lassen sich Aussagen über Stoffwechselschäden und Chromosomenauffälligkeiten machen. Fehlgeburtsrisiko:0,5-2%
- Chromosomen: Träger der Erbinformation. Jeder menschliche Zellkern enthält 23 Chromosomenpaare (diploider Satz). Eizelle und Samenzelle enthalten jeweils nur den halben Chromosomensatz (haploider Satz) und verbinden sich mit der Befruchtung zur vollständigen Erbinformation eines neuen Lebens. Geschlechtschromosomen sind das x- und das y-Chromosom. XX ist der weibliche Chromosomensatz, XY der männliche.
- Chromosomenanomalie: Abweichung von regulären Struktur der <Chromosomen. Beispiel: <Trisomie 21 (Down Syndrom);
- Cordocentese: <Nabelschurpunktion zur Gewinnung fetalen Blutes
- Cystische Fibrose (<Mukoviszidose): angeborene Sekretstörung die zu Veränderungen der Lungen und Bauchspeicheldrüsensekretes (Zäher Schleim) mit unterschiedlichen Schweregraden führt; Gentest ist verfügbar
- Degum (Grad1-4), besondere Qualifikation der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin für Gynäkologen zur Durchführung gezielter Pränataldiagnostik.
- Down Syndrom <Trisomie 21, wegen der schrägen Lidstellung früher als Mongoloismus bezeichnete genetische Abweichung, bei der das Chromosom 21 dreimal statt doppelt vorhanden ist. Die Erkrankung hat ein breites Symptomspektrum in unterschiedlicher Ausprägung. (Herzfehler, Entwicklungsverzögerung, …)
- Duchenn`sche Muskeldystrophie, Erberkrankung bei Jungen wobei aufsteigender Verfall von Muskelfaserfunktionen bis zum Tod führt. Gentest ist entwickelt-
- Embryo: Organismus, der sich aus der befruchteten Eizelle entwickelt bis zur Vervollständigung der Organanlagen(12.Woche), danach <Fötus oder >Fetus
- Embryologie: Lehre von der Entwicklung des Embryos
- Ersttrimester-Screening: >Trimester-Test Kombinierte Untersuchung in der 12.-14. Schwangerschaftswoche: Ultraschalluntersuchung(Nackentransparenzmessung) und Blutuntersuchung auf Papp-A und freies ß-hCG.Ziel: Abschätzen des Risikos für Trisomie 21
- Fetoskopie: operative Methode zur direkten Betrachtung der Föten und zur Gewinnung fetalen Gewebes. Hohes Fehlgeburtsrisiko
- Fetus <Fötus: heranwachsende Leibesfrucht ab der 12 Schwangerschaftswoche
- Fötus <Fetus
- Fruchtwasseruntersuchung: <Amniozentese
- Gentherapie: fehlerhafte Funktionen eigener Gene werden im Genlabor repariert.
- Geschlechtschromosomenanomalie: Chromosomenfehlverteilung bei Geschlechtschromosomen, z.B.: <Turner Syndrom X0 oder <Klinefelter Syndrom XXY
- Herztonwehenschreiber :>CTG
- Hydramnion: Fruchtwasservermehrung im Uterus; kann Hinweis auf Fehlbildung sein
- Hydrozephalus: Wasserkopf; Hirnwasser kann aus den Hirnkammern (Ventrikeln) nicht abfließen und staut sich bis zur Ausweitung des knöchernen Schädels.
- Intrauterin: innerhalb der Gebärmutter<Uterus
- Intrauterine Therapie: Behandlung von fetalen Auffälligkeiten z.B. durch Bluttransfusionen oder chirurgische Eingriffe
- Invasiv: eindringend, die Haut durchtrennend – operativ
- Mosaikbefund:<Chromosomenanomalien neben normalen Chromosomen, spricht für einen milderen Krankheitsverlauf
- Mukoviszidose: <Cystische Fibrose
- Nabelschnurpunktion:<Cordocentese:Invasiver Eingriff durch die Bauchdecke der Mutter mit der Entnahme von Nabelschnurblut aus der Nabelvene zum<intrauterinen Therapie und zum Nachweis von Chromosomensanomalien und Infektionen. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei 1-2 %.
- Nackenfaltenmessung: während einer Ultraschalluntersuchung in der 10.-14.Woche wird die sog. Nackenfalte (dorsonuchales Ödem) gemessen. Bei Überschreiten eines statistischen Grenzwertes wird weitere Diagnostik zum Ausschluss einer <Trisomie 21 empfohlen.
- Neuralrohrdefekt:<Spina Bifida,offener Rücken: Verschlussstörung der Wirbelsäule und des knöchernen Schädels, oft mit Nervenschädigungen und >Hydrozephalus
- Ösophagusatresie: Fehlbildung (Verschluss) der Speiseröhre in der Embryonalzeit
- Offener Rücken:<Neuralrohrdefekt, Spina Bifida
- Perinatal: um den Geburtszeitpunkt
- Plazenta: Mutterkuchen, liegt in der Gebärmutter <Uterus und versorgt den <Fötus mit Nährstoffen und Sauerstoff, gleichzeitig ist es Entsorgungsorgan
- Pränatal: vorgeburtlich
- Prostaglandin: körpereigene wehenauslösende Substanz, Prostaglandin-Gel wird zur Auflockerung des Muttermundes und zur Geburtseinleitung verwendet.
- Screening: Systematische Untersuchung größerer Bevölkerungsgruppen (z.B. Schwangere, <Föten, Neugeborene, ) um die Auftrittswahrscheinlichkeit von genetischen Abweichungen festzustellen.
- Sectio: Kaiserschnitt
- Sonographie: Ultraschalluntersuchung
- Teratogen: Medikamente, Infektionen, Strahlen, chemische Substanzen, die das Ungeborene im Mutterleib schädigen können
- Trimester-Test: pränatale Blutuntersuchung in der 12.-14.Woche mit der Bestimmung von Hormon-und Eiweißwerten (HCG; Papp-A) Für die Erstellung des Statistischen Risikowertes mittels eines Computerprogramms werden das Alter der Frau und die <Nackenfaltenmessung mit hinzugenommen.
- Triple-Test: pränatale Blutuntersuchung n der 16.-18.Woche mit der Bestimmung von Hormonen (HCG und Östriol) und <AFP (Alphafetoprotein). Aus diesen Werten plus Schwangerschaftsdauer, Alter und Gewicht der Frau erfolgt eine Risikoeinschätzung für Chromosomenstörungen
- Trisomie 21: <Down-Syndrom